تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5َ ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر d7s2420 در 165 فرد شنوای غیر خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره ای پلیمرازی (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرم افزارهایgenemarker hid human str identity به منظور آنالیز نتایج الکتروفورز موئینه و genepop برای تعیین فراوانی آللی، درصد هتروزیگوسیتی و بررسی تعادل هاردی وینبرگ و microsatellite tools برای تخمین مقدار pic (polymorphism information content) استفاده شد. بررسی آلل های مارکر d7s2420 بیان گر وجود 11 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 288 جفت بازی با فراوانی 24% در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل به شمار می آید. هتروزیگوسیتی مشاهده شده در کلیه اقوام، بالای 70% است، که از میان آن ها بالاترین هتروزیگوسیتی متعلق به قوم فارس به میزان 9/87% می باشد. بررسی تعادل هاردی واینبرگ (hwe) نشان می دهد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی برای مارکر d7s2420 در تعادل هستند. در انتها، بررسی مقدار pic مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (highly informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد (مقدار pic بالاتر از 7/0). نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر d7s2420 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به slc26a4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می نماید.